Come ragiona un medico?

“Diagnosticare significa riconoscere e riconoscere non è possibile se prima non si conosce, se non si conoscono le leggi che presiedono al mutevole configurarsi e intrecciarsi di condizioni singole che conducono a stati patologici. Ed è qui nell’immaginare questi intrecci che si esercita la genialità e la creatività del clinico.” Dario Antiseri, in teoria unificata del metodo 1981.

Scrive Vito Cagli, sintetizzando il pensiero di Antiseri e Peirce, nel suo libro “Come si ragiona in medicina”: il medico osserva ogni volta di fronte ad un malato un fatto sorprendente“, un problema posto da un paziente che richiede una spiegazione e soprattutto una soluzione.

Il medico è chiamato per ascoltare, interpretare, immaginare, ipotizzare e proporre una soluzione.

“Chi non sa far ipotesi, non sa cercare la verità. Più se ne immaginano e meno si corre il rischio di lasciare inconsiderata l’ipotesi giusta“. Augusto Murri

Cosa immaginare?

Se la medicina è una scienza applicata, l’applicazione necessita inevitabilmente di un fine ben chiaro da raggiungere ed è proprio in base al fine scelto che si studiano e si stabiliscono le regole idonee al suo raggiungimento. Ma qual’è il fine della medicina?

Partiamo dalle definizione di salute.

La definizione data nel 1946 dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) è: “uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non semplicemente l’assenza di malattia o infermità”

La salute è assenza di malattia? Benessere è il contrario di malessere non di malattia. Ci può essere quindi salute anche in presenza di malattia?

Scrive Giorgio Bordin: “La definizione dell’OMS ha posto un obiettivo irrealistico in capo ai sistemi sanitari, un traguardo assoluto e irraggiungibile. Se stessimo alla definizione dell’OMS, ognuno di noi si scoprirebbe malato per la maggior parte dei momenti della propria vita. L’estendere la dimensione del concetto di salute oltre l’idea positivista di malattia come evento confinato al dominio biologico, non ha saputo correggere lo stesso ottimismo di stampo positivo per il quale il progresso avrebbe in sé la capacità di portare alla soluzione dei problemi dell’uomo, ripetendo la stessa illusione o menzogna dalla quale si voleva fuggire.”

Un altro modo di vedere la salute lo scrive Jacques Monod: “Un vivente è un oggetto con un progetto, la salute in generale è l’idoneità del corpo a svolgere il progetto della specie umana e la malattia è la perdita temporanea o definitiva di questa idoneità”

Si potrebbe vedere quindi la salute non come completo benessere, ma come capacità di adattamento e di gestione delle proprie condizioni.

Giorgio Bordin scrive: “La malattia è una sorgente di sofferenza che genera uno stato di bisogno.” (paziente deriva dal latino patiens, participio passato di pati «soffrire»).

Ancora più affascinate la riflessione di Viktor Frankl: Ogni patologia ha bisogno di una diagnosi, cioè di un guardare attraverso, di uno scorgere il logos che sta dietro il pathos, per poter individuare il significato di ogni sofferenza... il vero significato della malattia non consiste nel fatto che si soffre, ma nel come si soffre. Si tratta dunque ogni volta di dare anzitutto questo significato alla malattia.“

Diagnosi deriva dal greco διάγνωσις, dal verbo διαγιγνώσκειν, διά + γιγνώσκειν, conoscere attraverso, riconoscere, ma riconoscere che cosa?

Il compito del medico è curare il malato e non la malattia e per realizzare questo compito è dunque inevitabile classificare i malati dando un nome alle malattie, tenendo sempre presente che le malattie non esistono ma esistono sicuramente i malati.

La malattia, che si presenta come un esperienza soggettiva del paziente, durante la visita medica viene obiettivata e diventa un riscontro oggettivo del medico.

• Nosologia, dal greco νόσος = malattia, scienza che si occupa della classificazione sistematica delle malattie.

In inglese si dice disease per intendere la malattia come classificazione nosologica mentre si dice illness per indicare l’esperienza di malattia vissuta da un particolare individuo. La illness viene presentata dal paziente che lamenta “qualcosa che non va” nel proprio corpo o nella propria funzionalità. La disease invece viene presentata dal medico che dà un nome a quel “qualcosa che non va” e lo inserisce in una classificazione nosologica con lo scopo di poter fare una prognosi e poter attuare una terapia.

Come immaginare?

Una volta compreso che la malattia non è una realtà ontologica ma una realtà epistemologica, allora la ricerca del metodo clinico diventa ancora più affascinante. Il processo diagnostico non consiste semplicemente in osservare e descrivere ma richiede la capacità di convertire segni e sintomi in una classe nosologica ideale.

Il primo problema fondamentale è dunque raccogliere i fatti ma soprattuto scegliere quelli utili per la diagnosi.

“I sintomi non si contano, si pesano”. Cesare Frugoni

I medici di una volta non disponendo della tecnologia attuale erano obbligati a ragionare esclusivamente su anamnesi e esame obiettivo. Oggi non è così, le già non poche informazioni che arrivano dall’anamnesi e dall’esame obiettivo ci spingono verso esami strumentali che ci forniscono referti anch’essi da interpretare, generando nuove ipotesi e nuovi dubbi che poi spingono verso ulteriori indagini fino a che ci si trova disorientati finché il pensiero sembra svanire diluendosi in un eccesso di informazioni.

• Anamnesi dal greco ἀνάμνησις, dal verbo ἀναμιμνήσκω «ricordare», raccogliere l’anamnesi significa letteralmente raccogliere i ricordi del paziente.
• Semeiotica, dal greco antico σημεῖον “segno”, riconoscere attraverso i segni e sintomi il normale, il fisiologico e il patologico dell’individuo. 

Si distinguono il segno come reperto oggettivo rilevabile dal medico e il sintomo, dal greco συμπίπτω «accadere, capitare», il sintomo è letteralmente “ciò che è successo”. [Per comodità o per pigrizia, con l’espressione “segni clinici” si fa riferimento a segni e sintomi del paziente. Rugarli propone il termine indicatori clinici per riferirsi in modo più appropriato ad entrambi].

Condizione fondamentale per la semeiotica medica è che il segno indichi un significato. Sembra una cosa scontata ma nella quotidianità capita di perdere di vista questa presupposto e fermarsi al segno senza riconoscerne il significato. Dobbiamo ricordarci sempre che la realtà ha un significato e quindi il segno indica un significato che si può cogliere con la personale interpretazione.

Mi permetto di continuare la mia riflessione utilizzando una emblematica scena del film Tre uomini e una gamba.

In questa scena vediamo due personaggi che giungono esattamente alla stessa conclusione ma in modo totalmente diverso. Da un lato abbiamo un professorone già a priori sospettoso e diffidente, che pretende di eliminare le interferenze del paziente e dei parenti, lo vediamo “arroccato” nel suo camice con il fonendoscopio che fa da scudo sul petto e apparentemente in difficoltà nel suo iter diagnostico-terapeutico. Dall’altro lato vediamo Aldo, sicuro di sè, che padroneggia il suo metodo clinico e con estrema facilità visita il paziente, fa un esame obiettivo e indovina la diagnosi, riconosce la sofferenza del paziente, la classifica come colica renale e stabilisce l’adeguata terapia.

Sembra molto semplice: vedo un segno, ne riconosco il significato e quindi ho fatto diagnosi. Purtroppo i segni non sono quasi mai univoci, ogni segno può avere più di un significato e l’interpretazione difficilmente può essere certa, di conseguenza dobbiamo noi scegliere il significato che più si avvicina al vero e siamo costretti a scommettere sul significato che ci appare come il più ragionevole e plausibile.

Il momento più esilarante e significativo è quando Aldo afferma: “se premo qui fa male, non è che può essere una tracheite”.

Sia Aldo che il professorone usano gli stessi strumenti di ragionamento (abduzione, induzione, deduzione). La differenza tra i due sta in una diversa valutazione dell’affidabilità degli indicatori diagnostici. Aldo è sicuro della diagnosi di colica renale perché identifica il sintomo del paziente come patognomonico di quella malattia, ignorando però la sua validità data da sensibilità, specificità e valore predittivo che il medico invece conosce e sa di dover tenere in considerazione, cosa che lo rende di conseguenza più prudente nella scommessa diagnostica.

• Patognomonico, dal greco πάϑος, «malattia» e γιγνώσκω, «conoscere», si riferisce a segni o sintomi che identificano in modo univoco una malattia, cioè quel segno o sintomo può essere presente solo in quella malattia e non in altre. Purtroppo nella pratica clinica c’è ben poco di patognomonico.

Come ragiona il cervello di un clinico?

Se una persona ha una malattia allora deve presentare anche certi segni e sintomi. Questa è una deduzione (dal latino de-ducere = condurre da) che muove il ragionamento da una regola generale, accettata per vera, concludendo che sono vere anche le conseguenze che ne comporta. La deduzione va dal generale al particolare ed è sempre vera purché sia vera la regola che ne è alla base.

Per esempio, partendo da una molto esemplificativa regola generale “chi ha il covid ha la febbre”, se mi si presenta il caso clinico di Aristotele con la febbre, posso dedurre che Aristotele ha il covid.

Il ragionamento deduttivo non aggiunge nulla di nuovo, la conoscenza è applicata ma non prodotta, preesiste e non scopre nulla di nuovo, ma è comunque molto utile soprattuto per escludere ipotesi, perché se manca un indicatore della malattia ipotizzata allora questa va esclusa dalle possibilità.

Di ogni test bisogna chiedersi cosa ci vuole dire, qual è la sua validità o a quale domanda risponde. Infatti, una stessa risposta può soddisfare più domande e il ragionamento è detto anche retro deduttivo proprio perché il suo scopo è quello di risalire alla domanda partendo dalla risposta.

L’induzione (dal latino in ducere = condurre dentro), parte da premesse particolari per arrivare a una conclusione più ampia e generalizzata. Osservando un fenomeno ripetersi molte volte con le stesse caratteristiche, si può formulare una legge generale che descrive il fenomeno.

Per esempio, di fronte al caso clinico di Aristotele con la febbre, provo a fare dei test tra cui un tampone faringeo per la ricerca di Sars-Cov2 e risulta positivo, allora posso “azzardare” la regola generale che tutti quelli che hanno il Covid manifestano la febbre

Il problema dell’induzione è che per quanto io possa fare esperienza del fenomeno non potrò mai osservarlo in tutte le sue ricorrenze. Per quanti pazienti io possa visitare nella mia vita, la regola generale dell’induzione non potrà mai essere verificata in modo definitivo ma potrà essere facilmente falsificata da un singolo riscontro.

Diceva Albert Einstein: “Nessuna quantità di esperimenti potrà dimostrare che ho ragione ma un unico esperimento potrà dimostrare che ho sbagliato.”

Nel momento in cui mi troverò di fronte a una persona con la febbre ma negativa al covid, ecco che la mia regola generale verrà falsificata.

Il principio di falsificazione di Karl Popper sostiene che l’inconfutabilità di una teoria non è un pregio bensì un difetto e una teoria per poter essere considerata scientifica deve aprirsi alla sua possibile confutazione. Il ragionamento logico scientifico non accetta sicuramente conclusioni false ma accetta le conclusioni “impossibili”, per cui una teoria scientifica vera può essere confutata.

Con l’induzione si ottiene dunque una verità possibile e soprattutto probabile e per questo si fanno gli studi clinici che permettono con metodo scientifico di arrivare a correlazioni statisticamente significative ovvero utili nella pratica medica.

Scrive Claudio Rugarli: “Affermare che la deduzione va dal generale al particolare e l’induzione va dal particolare al generale è un approssimazione che non tiene conto della soggettività di chi definisce il generale e il particolare. Mi sembra più appropriato dire che si ha deduzione quando la conclusione è inclusa nell’ipotesi e si ha induzione quando la conclusione necessità di un intervento della mente umana.”

L’abduzione (dal latino = “condurre verso”), detta anche retro-deduzione, identificata inizialmente da Aristotele (ἀπαγωγή), è stata introdotta nella semiotica moderna da Charles Sanders Pears. L’abduzione è un ragionamento che parte dal particolare e ritorna al particolare passando per la regola generale. Abbiamo già visto che sia per la deduzione che per l’induzione, la definizione basata su particolare e generale non è soddisfacente ed è così anche per l’abduzione che si distingue invece per la sua peculiare capacità di valutazione del contesto clinico.

Per esempio, di fronte al caso clinico di Aristotele con la febbre, mi trovo in grossa difficoltà perché so che la febbre può essere segno di innumerevoli malattie però nel caso specifico grazie all’anamnesi vengo a sapere che Aristotele è stato fino a tre giorni fa nel paese di Covidlandia in cui è in corso una epidemia di covid, a questo punto, conoscendo la regola generale il covid può comportare febbre e assumendo che Aristotele avrà frequentato con grandissima probabilità qualcuno di Covidlandia affetto da covid, posso abdurre che la febbre di Aristotele sia causata dal Sars-cov2.

Con l’abduzione diventa fondamentale la cosiddetta logica bayesiana ovvero non si può non tener conto della probabilità a priori per interpretare il significato di un indicatore diagnostico, se la probabilità a priori è bassa anche la positività di un indicatore è poco significativa, viceversa se la probabilità a priori è alta allora quell’indicatore avrà un enorme significato. Nel caso di Aristotele, la febbre diventa suggestiva di COVID solo perché c’è una probabilità pre-test molto alta, visto il contatto a rischio.

L’abduzione è un azzardo, una scommessa iniziale fondamentale per iniziare l’iter diagnostico, intrecciandosi poi con i ragionamenti deduttivi e induttivi fino ad arrivare a confermare o falsificare l’ipotesi abdotta.

Per fare il medico dunque non basta conoscere le malattie, studiare la nosologia, ma è fondamentale comprendere e soprattutto accettare come noi possiamo interpretare la realtà e con quali strumenti.

Come utilizzare un test diagnostico?

La validità di un test è il grado con cui quel test misura con accuratezza ciò che si prefigge di misurare. Quanto il test è in grado di rappresentare tutte le sfaccettature della problematica che vuole indagare? C’è corrispondenza tra il piano della ricerca e la teoria di riferimento? La misura che faccio con il mio test si comporta davvero come la teoria mi dice che dovrebbe fare? I risultati del mio esperimento supportano la teoria che ha preteso di verificare? Non è che penso di misurare una cosa invece ne sto misurando un’altra?

La validità interna di un test è la capacità di ottenere risultati esatti nei soggetti del campione utilizzato per realizzare lo studio, viene detta interna in quanto si applica al particolare gruppo di individui studiati e non ad altri. La validità interna rappresenta una condizione necessaria, ma non sufficiente perché uno studio sia utile nella pratica clinica.

La validità interna è descritta dai parametri di sensibilità e specificità. La specificità è la capacità di un test di rilevare i soggetti sani ovvero la probabilità che un soggetto sano risulti negativo nel test. Un test molto specifico è utile quando positivo perchè permette di confermare la malattia. La sensibilità è la capacità di un test di individuare i soggetti malati ovvero la probabilità che un soggetto malato risulti positivo al test. Un test molto sensibile è utile quando negativo perchè permette di escludere la malattia.

La validità esterna invece fa riferimento alla possibilità di generalizzare i risultati ottenuti nel campione in esame, alla popolazione dalla quale è stato ottenuto il campione, cioè di estendere le conclusioni tratte dalla ricerca empirica ad ambiti più ampi rispetto a quello in cui la ricerca è stata compiuta. La validità esterna è descritta dal valore predittivo positivo e negativo. Il valore predittivo positivo è la probabilità che un soggetto positivo al test abbia effettivamente quella malattia. Il valore predittivo negativo è la probabilità che un soggetto negativo al test non abbia effettivamente quella malattia. La predittività è direttamente correlata alla prevalenza di una malattia nella popolazione. Se una malattia è molto frequente in una popolazione la predittività positiva del test cresce rispetto ad una popolazione la cui frequenza è inferiore (parallelamente la predittività negativa diminuisce).

Per questo motivo test di alta specificità non vengono impiegati nelle procedure di screening generalizzato, ma solo su campioni di popolazione tali da avere una maggior prevalenza (ad es. presenza di altri sintomi, familiarità, follow up di patologie passate). 

In conclusione riporto una esaustiva riflessione di Claudio Rugarli nel suo libro “Medici a metà”: il metodo clinico è come una partita a scacchi. Nel fare ogni mossa il giocatore deve tenere conto di quelle di risposta dell’antagonista e queste sono solo parzialmente prevedibili tenendo conto delle strategie più comuni e codificate… infatti non sono prevedibili l’inventiva e le capacità di ragionamento del giocatore avversario. Se il gioco degli scacchi fosse un’attività logaritmica vincerebbe sempre il bianco che di regola muove per primo. Il metodo clinico riguarda l’immaginazione e la razionalità del medico… la medicina è un attività euristica… il procedimento euristico non sarebbe tale se non utilizzasse segmenti di pensiero esprimibili con algoritmi. Nel gioco degli scacchi, se non esistessero regole di tattica e strategia per condurre le partite non si vede su che cosa dovrebbero esercitarsi l’immaginazione e il ragionamento dei giocatori.